本文是一篇临床医学论文，本研究为深入探究江西省烟雾病的全省流行情况提供了研究方向，对江西省烟雾病高发地区的人群提供疾病早期诊断、治疗思路，对患者的发病情况、治疗方式、预后的改善及提高患者生活质量具有着重要的意义。
第2章 资料与方法
2.1 临床资料
回顾性分析2016年至2020年由江西省卫生健康委员会收录全省100余家二级甲等及以上医院共2525例新发烟雾病患者的临床资料，整理、剔除再发等不符要求病例后共2355例新发病例。分别计算出患者性别-年龄分布、地区发病率、烟雾病发病的分布情况及外科治疗率等，采用描述性流行病学方法对江西省烟雾病患者三间分布特征进行分析。
2.2 纳入标准及排除标准
2.2.1 纳入标准
（1）出生于江西省内且长期生活在省内的患者； （2）既往未被诊断为烟雾病患者（即为首发患者）； （3）通过各种辅助检查（CTA/MRA/DSA等）确诊为烟雾病的患者。
2.2.2 排除标准
（1）出生且长期生活在外省，在江西发病或体检被诊断为烟雾病的患者； （2）既往已经因各种原因及途径被明确诊断为烟雾病的患者； （3）排除其它因素引起脑血管疾病患者的临床资料，如脑血管畸形、动脉粥样硬化等。 （4）排除烟雾综合征患者，如合并自身免疫性疾病、脑膜炎、多发性神经纤维瘤等。
第3章 结果
3.1 性别、年龄分布
在2016-2020年江西省烟雾病新发病例报告中,女性患者数略多于男性患者，其中男性患者共 1065例、女性 1290 例,男女性别比为 1∶ 1.21。各个年龄阶段均有烟雾病发病的报告,患者的平均年龄为（49.17±11.58）岁。年龄分布呈“双峰”状，成年患者人数远大于儿童,45-54岁的中年人发病占总报告发病数的43.6%，详见图1。首发症状中缺血性改变有1288例（55%）,出血性927例（41%），其他症状100例（4.2%），缺血性改变较出血性更为常见。而且不管在儿童患者还是成年患者中，以缺血性症状为主。
3.2 地区分布
2016-2020年江西省11个地级市均有烟雾病发病报告，在对各地区发病率进行间接标准化后，年平均发病率居前3位的地级市分别为南昌市、抚州市及景德镇市，分别为2.29/10万、2.07/10万和1.07 /10万。年平均发病率最低的地市则为萍乡市，年平均发病率仅有0.15/10万。发病数居前3位的城市为南昌市(694 例)、抚州市(425 例)和上饶市(287例), 报告病例数占总数的59.7%（表1）。研究数据显示烟雾病在江西呈散在分布并无明显的聚集效应（Moran’s I = -0.095,P=0.457＞0.05,Z= 0.345）,不具有统计学上的显著性，具体见图2-4。江西省的局部空间自相关分析中提示南昌市与周围上饶市、鹰潭市及九江市呈高-低关联，上饶市、鹰潭市及九江市间均呈低-低关联，其余县市关联性并不显著。不过因为p＞0.05，没有通过显著性检验，不能拒绝其属于空间随机分布的假设，见于图5。
第3章 结果.................................... 5
3.1 性别、年龄分布 ................... 5
3.2 地区分布 ................................ 6
3.3 外科治疗率 .......................... 9
第4章 讨论............................... 11
4.1 烟雾病致病因素及高危因素 .............................. 11
4.2 烟雾病三间分布 ................................ 12
4.3 临床表现 ................................... 13
第5章 结论.......................... 17
第4章 讨论
4.1烟雾病致病因素及高危因素
烟雾病是一种多因素共同影响下的特发性脑血管疾病，对其致病因素及发病机制的研究从未停止[10]，在2011年首次发现染色体17q25.3上编译环指蛋白的RNF213基因是烟雾病的易感基因。环指蛋白213是由带N型结构的序列（N-arm）和具有Walker序列的AAA+ATP酶以及带有环指样NFX1锌指结构的E3连接酶组成，而E3连接酶区域的突变与烟雾病有着密切的联系[11]。RNF213基因与家族性烟雾病的发病高度相关，且在随后的全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）研究证实了其在烟雾病患者中的遗传易感性[10]，与此同时还发现烟雾病与单碱基替换导致氨基酸变化的p.R4810K有着较强的关联[12]，该突变与临床的表现型也密切相关[13, 14]。研究发现，携带RNF213 p.R4810K突变的患者首次发病的年龄更小，疾病的进展速度也会更快，这会导致严重的神经功能损伤和广泛的脑血管病变[15]。p.R4810K突变与烟雾病密切相关，特别是在日本、韩国和中国家族性烟雾病中发挥着关键性的作用[1]。
烟雾病患者体内多种自身免疫性抗体水平的升高提示免疫炎性反应参与了烟雾病的发生、发展。烟雾病患者的血液、脑脊液、硬脑膜、蛛网膜和颞浅动脉中均发现多种细胞免疫因子，这些因子可能会对疾病的发生、发展产生影响。此外，免疫反应引起的慢性动脉炎症已被认为是烟雾病进展的重要促进因素[2, 16, 17]。
美国的一项研究认为，烟雾病中颈内动脉狭窄或闭塞导致急性缺血性卒中（acute ischemic stroke，AIS）的危险因素包括年龄增长、血脂水平异常升高和长期吸烟，而高血压是烟雾病唯一的独立危险因素。另外体重指数和血同型半胱氨酸水平的增加与患烟雾病风险呈正相关，而白蛋白和高密度脂蛋白胆固醇水平的增加与烟雾病患病风险呈负相关[18]。此外，吸烟已被证实为烟雾病患者脑出血的危险因素，尽管吸烟是中风的已知危险因素，但之前没有研究证明吸烟会增加烟雾病患者发生AIS的风险[19]。另外该研究发现男性、R4810K突变和每日饮酒是新的危险因素。其中男性儿童患者烟雾病进展的风险最高[18]。这些发现表明，R4810K突变具有最强的风险相关因素，其次是性别和发病时的年龄[20]。
第5章 结论
江西省烟雾病的发病趋势无明显集中趋势，呈散在分布。虽然南昌、抚州、景德镇市三市年平均发病率在省内位列前三，而萍乡地区则为省内最低。但在整个江西省全局分布上烟雾病的发病并没有聚集效应。局部空间上南昌市与周围上饶市、鹰潭市及九江市呈高-低关联，上饶市、鹰潭市及九江市间均呈低-低关联，其余县市关联性并不显著。江西烟雾病发病女性略多于男性，年龄上呈“双峰”状且成年患者远多于儿童患者。我们的研究显示，2016年-2020年大约有1/3的新发烟雾病患者接受了血管重建手术治疗，剩下的患者选择保守治疗或临床观察。萍乡地区的烟雾病患者接受手术治疗的比例最高，九江地区的患者似乎更愿意选择保守治疗。本研究为深入探究江西省烟雾病的全省流行情况提供了研究方向，对江西省烟雾病高发地区的人群提供疾病早期诊断、治疗思路，对患者的发病情况、治疗方式、预后的改善及提高患者生活质量具有着重要的意义。
参考文献（略）
